Strimvelis 用于免疫缺陷症 (ADA-SCID)

Strimvelis 是一种用于治疗腺苷脱氨酶缺乏症 (ADA-SCID) 引起的严重联合免疫缺陷症 (ADA-SCID) 的药物。ADA-SCID 是一种罕见的遗传性疾病，患者体内制造腺苷脱氨酶 (ADA) 所需的基因发生了改变（突变）。因此，患者缺乏 ADA 酶。

全球首个获 EMA 批准的细胞/基因治疗产品El País+15维基百科+15ir.orchard-tx.com+15。

适应症

用于ADA‑SCID患者（婴幼儿期发病），必须无合适的 HLA 匹配相关供者时作为可选治疗方案GSK+3European Medicines Agency (EMA)+3Telethon+3。

治疗流程与机制

从患者抽取 自体 CD34+ 干细胞；

在体外用 gammaretrovirus（γ 逆转录病毒）载体转染载入正常 ADA 基因；

细胞回输至患者体内；

患者还需接受 预处理化疗（如 busulfan），以清空骨髓给新细胞腾出空间，有助嵌合与长期定植GSK+9维基百科+9ICPerMed+9；

这是一次性治疗，完成后有望终身受益。

疗效评估

关键 III 期试验中，12 名患者在接受治疗后三年存活率为 100%，其中 92% 无需后续干预如酶替代或干细胞移植GSKGSK；

后续数据显示，随访中位约 7 年，插足人群 Intervention‑free 生存率约为 82%，约 77% 患者长期无疾病活动，免于持续治疗GSK+1GSK+1。

副作用与风险

副作用类型描述最常见发热（pyrexia）维基百科European Medicines Agency (EMA)严重副作用自身免疫反应（如：溶血性贫血、再生障碍性贫血、肝炎、血小板减少、格林–巴利综合征）European Medicines Agency (EMA)维基百科罕见但非常严重发生白血病风险，被怀疑与逆转录病毒载体插入基因组相关，目前正在调查fiercepharma.comTelethon维基百科

FDA 及 EMA 均要求严格长期随访所有接受此疗法的患者，并纳入监测登记以跟踪潜在风险European Medicines Agency (EMA)Telethon。

Strimvelis 是一项革命性的 一次性基因疗法，为 ADA‑SCID 患儿提供了无需供者、自体细胞疗法的根治可能。它在疗效上显示了令人鼓舞的长期存活与干预自由，但也伴随 潜在插入致癌与免疫并发症风险。

因此，医学团队需要 严密长期监测、权衡利弊，并在具备专业机构资质的环境下实施。

香港登越药业温馨提示：本文旨在介绍医药健康研究，不作任何用药依据，具体用药指引，请咨询主治医师。